Einführung. 1

Teil I: Allgemeine Genetik: Merkmale, Gene und Chromosomen
1. Die DNA - ein Riesenmolekül. 7
1.1 DNA - RNA - Protein. 7
1.2 Gene sind DNA-Abschnitte. 8
2. Das Genom in der Eukaryontenzelle. 11
3. Zytologische Grundlagen der Vererbung. 15
3.1 Regulation der Zellvermehrung. 15
3.2 Strukturveränderung der Chromosomen im Zellzyklus. 15
4. Mitose. 21
4.1 Zytologie der Mitose. 21
4.2 Die genetische Konsequenz der Mitose. 23
5. Meiose. 27
5.1 Mitose und Meiose unterscheiden sich grundlegend. 27
5.1.1 Die erste meiotische Teilung. 30
5.1.2 Die zweite meiotische Teilung. 32
5.1.3 Der synaptonemale Komplex. 32
5.2 Die Meiose - genetisch gesehen. 33
5.2.1 Unterschiede in der zytologischen und genetischen Betrachtung der Meiose. 38
5.2.2 Wann werden die Zellen während der Meiose haploid? 38
5.2.3 Der Zeitpunkt der Meiose im Lebenszyklus. 42
5.3 Unterschiede zwischen Oogenese und Spermatogenese. 43
6. Spezialisierte Chromosomen zeigen Genaktivität im Zellzyklus und in der Meiose. 49
6.1 Polytänchromosomen in der Interphase. 49
6.2 Lampenbürstenchromosomen in der Meiose. 51
7. Analyse von Erbgängen. 55
7.1 Die Mendelschen Vererbungsgesetze. 55
7.2 Die Chromosomentheorie der Vererbung. 62
7.3 Multiple Allelie. 71
7.4 Genmutationen werden Mutationstypen zugeordnet. 72
7.5 Das Hardy-Weinberg-Gesetz: Allelverteilung im Gleichgewicht. 73
7.6 Polygenie: Ein Merkmal und mehrere Gene. 74
7.7 Pleiotropie oder Polyphänie: Ein Gen und mehrere Merkmale. 75
7.8 Penetranz und Expressivität: Die Variabilität des Phänotyps. 76
8. Genetik der Geschlechtsbestimmung I. 79
8.1 Die Verteilung der Geschlechtschromosomen bestimmt das Geschlecht. 79
8.2 Das geschlechtsbestimmende Gen SRY. 82
8.3 Geschlechtsbestimmung und Genbalance bei Drosophila und Caenorhabditis. 83
8.4 Die Dosiskompensation gleicht Unterschiede der Genexpression aus. 84
8.4.1 Dosiskompensation bei Säugern. 84
8.4.2 Dosiskompensation bei Drosophila und Caenorhabditis. 85
9. Analyse von Familienstammbäumen in der Humangenetik. 87
10. Genkartierung. 89
10.1 Wie kann man genetische Kopplung erkennen? 89
10.2 Testkreuzung zur Interpretation der Kopplungsverhältnisse. 90
10.3 Statistik: Stimmen Hypothese und Experiment überein? 94
10.3.1 χ2-Methode: Grenzen des Zufalls. 96
10.4 Dreifaktorenkreuzungen. 96
10.4.1 Crossover-Wahrscheinlichkeiten werden durch Interferenz beeinflusst. 99
10.4.2 Genetische Crossover bewirken Austausch von Chromosomenstücken. 100
10.5 Tetradenanalyse. 101
10.5.1 Tetraden bei Pilzen und einzelligen Algen. 101
10.5.2 Tetraden bei höheren Organismen. 104
10.6 Kartierungsfunktion. 110
10.7 Mitotische Rekombination. 112
11. Chromosomenmutation. 115
11.1 Duplikationen und Defizienzen. 116
11.1.1 Entspricht die Anzahl der Polytänbanden der Anzahl von Genen? 118
11.2 Inversionen. 119
11.2.1 Inversionen in Populationen. 122
11.3 Translokationen. 123
11.4 Positionseffekte durch Veränderungen der Chromosomenstruktur. 125
11.5 Veränderungen der Chromosomenzahl. 126
11.5.1 Polyploidie. 126

Teil II: Molekulare Genetik: DNA - RNA - Protein
12. Struktur und Funktion der DNA. 131
12.1 Durch Transformation wird genetische Information übertragen. 131
12.2 DNA - das genetische Material. 132
12.3 DNA - ein polymeres Molekül. 134
12.4 Die DNA-Doppelhelix. 136
12.5 Repetitive DNA. 138
12.6 Mitochondrien und Chloroplasten haben ein ringförmiges Genom. 140
12.7 Replikation. 143
12.7.1 Die Replikation der DNA ist semikonservativ. 143
12.7.2 Ablauf der DNA-Replikation. 144
12.8 Rekombination. 149
12.8.1 Das Holliday-Modell. 150
12.8.2 Fehlpaarungen können repariert werden. 152
12.8.3 Zusammenhang zwischen Crossover und Rekombination. 153
12.9 Genkonversion. 154
13. Bakteriengenetik. 159
13.1 Konjugation. 159
13.2 Unterbrochene Konjugation. 161
13.3 Virulente und temperente Phagen. 162
13.4 Phagen übertragen Bakteriengene. 164
13.5 Transduktion als Mittel zur Kartierung von Bakteriengenen. 166
14. Transkription. 169
14.1 Klassen von RNA. 169
14.2 Transkription führt zur Synthese einer einzelsträngigen RNA. 170
14.2.1 Der Beginn der Transkription erfordert einen Promotor. 171
14.2.2 Wachstum der RNA. 173
14.2.3 Abbruch der Transkription. 174
14.3 Die hnRNA reift im Zellkern zur mRNA. 175
14.3.1 Modifikation der Primärtranskripte. 175
14.3.2 Mosaikgene. 176
15. Translation. 183
15.1 Komponenten der Translation. 183
15.1.1 Ribosomen bestehen aus RNA und Protein. 183
15.1.2 Aminosäuren bilden Proteine. 186
15.1.3 tRNAs sind Adaptormoleküle. 186
15.2 Der genetische Code. 188
15.3 Ablauf der Translation. 191
15.3.1 Die Initiation der Translation. 192
15.3.2 Die Elongation. 194
15.3.3 Die Termination der Translation. 196
15.4 Inhibition der Translation. 196
16. Genmutationen. 199
16.1 Spontane Mutationen. 199
16.2 Mutationen in Keimzellen oder in somatischen Zellen. 200
16.3 Ursachen für spontane Mutationen. 201
16.3.1 Basenaustausch. 201
16.3.2 Deletion oder Addition von Basen. 204
16.3.3 Chemische Veränderungen der DNA. 205
16.4 Mutagene erhöhen die Mutationsrate. 207
16.4.1 Ionisierende Strahlen. 207
16.4.2 Chemische Mutagene. 208
16.5 Reparatursysteme in der Zelle. 211
16.5.1 Direkte Reparatur eines DNA-Schadens. 211
16.5.2 Heraustrennen eines DNA-Schadens. 212
16.5.3 Erkennen und Reparatur von Replikationsfehlern. 212
17. Regulation der Genaktivität. 215
17.1 Regulation der Genaktivität bei Prokaryonten. 215
17.1.1 Modell der Genregulation: das lac-Operon. 216
17.1.2 Regulation des trp-Operons: Repression und Attenuation. 224
17.1.3 Regulation des λ-Phagen. 227
17.2 Regulation der Genaktivität bei Eukaryonten. 229
17.2.1 Vergrößerung der Genzahl. 231
17.2.2 Transkriptionelle Regulation der Genexpression. 232
17.2.3 Posttranskriptionelle Regulation der Genexpression. 238
17.2.4 Regulation der Translation. 246
17.2.5 Posttranslationale Regulation der Genexpression. 247
18. Transponierbare genetische Elemente. 253
18.1 Struktur und Funktion prokaryotischer transponierbarer Elemente. 253
18.1.1 Bakterielle Insertionselemente (IS-Elemente). 253
18.1.2 Bakterielle Transposons. 255
18.2 Struktur und Funktion eukaryotischer transponierbarer Elemente. 257
18.2.1 Transposons beim Mais. 257
18.2.2 Das P-Element von Drosophila. 259
18.2.3 Transposons von Säugern. 261
19. Herstellung und Analyse rekombinanter DNA. 267
19.1 DNA-Klonierung. 268
19.1.1 DNA-Klonierung in Plasmiden. 269
19.1.2 Herstellung von DNA-Bibliotheken. 274
19.2 Analyse klonierter DNA. 280
19.2.1 Isolierung spezifischer Nukleinsäuren. 280
19.2.2 DNA-Sequenzierung. 285
19.2.3 Polymerasekettenreaktion (PCR). 287
20. Rekombinante DNA-Technologien. 293
20.1 Expression rekombinanter Proteine. 293
20.1.1 Expression von Proteinen in Bakterienzellen. 293
20.1.2 Antikörper gegen Fusionsproteine. 295
20.1.3 Expression von Proteinen in eukaryotischen Zellen. 296
20.2 Transgene Organismen. 299
20.2.1 Transgene Drosophila-Stämme. 300
20.2.2 Transgene Pflanzen. 301
20.2.3 Transgene Mäuse. 304
20.3 Genomik und Proteomik. 306
20.3.1 Strukturelle Genomik. 309
20.3.2 Kartierung eines klonierten Gens. 310
20.3.3 Isolierung und Anwendung molekularer Marker. 314
20.3.4 Funktionelle Genomik. 322

Teil III: Entwicklungsgenetik: Gene, die die Entwicklung steuern
21. Die Frühentwicklung von Drosophila. 331
21.1 Vom Einzeller zum Vielzeller. 331
21.2 Vom Embryo zur Larve. 333
21.3 Imaginalscheiben. 335
22. Die Genetik der larvalen Segmentierung bei Drosophila. 337
22.1 Das räumlich-zeitliche Expressionsmuster. 340
22.2 Die Hierarchie der Gene zur Ausbildung des Segmentmusters. 342
22.3 Die maternalen Koordinatengene. 344
22.3.1 Die anterior-posteriore Längsachse. 346
22.3.2 Die dorso-ventrale Achse. 348
22.4 Die sequenzielle Unterteilung des Embryos. 351
22.4.1 Grobeinteilung des Embryos durch die Gap-Gene. 352
22.4.2 Methode zur Entdeckung von Proteinbindungsstellen. 355
22.4.3 Paarregelgene verfeinern das Segmentierungsmuster. 356
22.4.4 Segmentpolaritätsgene stabilisieren Kompartimentsgrenzen. 359
22.5 Homeotische Gene als Kontrollgene. 361
22.5.1 Die Homeobox. 364
22.5.2 Evolution der homeotischen Gene. 366
23. Genetik der Geschlechtsbestimmung II. 373
23.1 Geschlechtsspezifische Mutationen bei Drosophila. 373
23.1.1 Die Genkaskade der somatischen Geschlechtsbestimmung bei Drosophila. 374
23.1.2 Molekulare Organisation der Genkaskade. 376
23.1.3 Molekulare Steuerung der Dosiskompensation. 380
23.1.4 Zellautonomie der Geschlechtsbestimmung bei Drosophila. 381
23.2 Die Genkaskade der somatischen Geschlechtsbestimmung bei Caenorhabditis. 382
23.2.1 Molekulare Mechanismen der Geschlechtsbestimmung und Dosiskompensation bei Caenorhabditis. 383
23.3 Geschlechtsbestimmung bei Säugern. 384
23.3.1 Xist und die Dosiskompensation bei Säugern. 386
24. Musterbildung im Komplexauge von Drosophila. 391
24.1 Aufbau und Entwicklung des Komplexauges. 391
24.1.1 Aufbau eines Ommatidiums. 392
24.1.2 Musterbildung in der Augen-Antennen-Imaginalscheibe. 393
24.2 Genetische Analyse der Entwicklung des Komplexauges. 394
24.2.1 Das Gen sevenless. 394
24.2.2 Das Gen bride of sevenless. 397
24.2.3 Bride of sevenless kodiert für ein Signalmolekül, sevenless für den Rezeptor. 399
24.2.4 Erkennen von Epistasie durch loss-of-function- und gain-of-function-Mutationen. 400
24.3 Weitere Komponenten der Sevenless-Signalkette. 402
24.3.1 Gain-of-function-Mutationen in rolled. 403
24.3.2 Loss-of-function-Mutationen in drk. 403
24.3.3 Loss-of-function-Mutationen in Ras und Son of sevenless. 404
24.4 Die Sevenless-Signalkette. 404
25. Bildung der terminalen Strukturen im Drosophila-Embryo. 409
25.1 Die Sevenless-Signalkette und die Ausbildung der terminalen Strukturen. 409
25.2 Festlegung der terminalen Strukturen durch Torso. 410
25.3 Komponenten von Rezeptortyrosinkinase-Signalwegen. 411
26. Musterbildung im Drosophila-Flügel. 415
26.1 Musterbildung durch differenzielle Genexpression. 415
26.2 Veränderungen der Musterbildung im Flügel durch ektopische hedgehog-Expression. 419
26.3 Die Hedgehog-Signalkaskade. 420
26.3.1 Die Hedgehog-Signalkette. 421
26.3.2 Funktionen des Hedgehog-Signalweges. 423
26.4 Der Decapentaplegic-Signalweg. 424
27. Zelltypspezifizierung durch laterale Inhibition. 429
27.1 Laterale Inhibition. 429
27.1.1 Entwicklung der C. elegans-Vulva. 429
27.1.2 Bildung der Drosophila-Neuroblasten. 431
27.2 Der Notch-Signalweg. 435
28. Anhang. 439
28.1 Internet-Adressen. 439
28.1.1 Überblick. 439
28.1.2 Hauptadressen zu einzelnen Organismen. 439
28.2 Glossar. 441
28.3 Sachverzeichnis. 453